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Morbus Pompe: selten aber behandelbar! – mit Robert Rehmann * Neurologie
Episode 31
Muskelerkrankungen sind und bleiben für jeden Kliniker, der sich nicht regelmäßig damit auseinandersetzt, eine Herausforderung. Zu viele Erkrankungsbilder mit unterschiedlichen Phänotypen kommen prinzipiell in Frage.
Die heutigen diagnostischen Möglichkeiten – nicht zuletzt durch die Gendiagnostik- haben das Feld noch unübersichtlicher gemacht.
Therapeutisch hingegen bleibt bei vielen Myopathien weiterhin nur die symptomatische Therapie.
Der Morbus Pompe, eine metabolische Myopathien mit einem angeborenen Mangel an alpha-Glucosidase, stellt da eine Ausnahme dar, weil sie prinzipiell behandelbar ist. Auch wenn die Erkrankung selten ist, sollte sie daher differentialdiagnostisch erwogen werden.
Robert Rehmann, Facharzt für Neurologie und aktuell tätig in der Neurologie des Klinikum Dortmund, forscht im Muskelzentrum Bochum insbesondere im Bereich der MRT-Bildgebung bei Muskelerkrankungen und kennt sich dementsprechend gut aus.
Wir sprechen in dem heutigen Interview über den diagnostischen Algorithmus beim Morbus Pompe, die aktuellen therapeutische Möglichkeit der Enzymersatztherapie und der Therapien, die sich in der Zukunft abzeichnen.
Zu diesem Interview empfiehlt Robert die Lektüre des Artikels in der Zeitschrift DGNeurologie, Ausgabe 6/2019
Und wenn das nicht schon genug wäre: Robert hat für Euch sogar eine schriftliche Zusammenfassung aller wichtigen Fakten aus dem Interview zum Thema M.Pompe zusammengestellt:
1. Was ist ein M. Pompe?
Der M. Pompe ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich überwiegend an der Skelett- und Atemmuskulatur manifestiert. Er zählt zu den Glykogenspeichererkrankungen und somit zu den metabolischen Muskelerkrankungen. Ursache der Erkrankung ist ein genetisch bedingter Mangel an einem Enzym, der alpha Glucosidase (oder Sauren-Maltase), in den Lysosomen der Körperzellen. In den Lysosomen werden vor allem verschiedene größere Moleküle gespalten, sodass der Körper die Bestandteile weiterverwerten (oder auch ausscheiden) kann. Die alpha Glucosidase baut in den Lysosomen Glykogen, Maltose und Oligosaccharide ab und gewinnt Glucose. Fehlt die saure α-Glukosidase oder ist sie nicht genügend aktiv (wie beim Morbus Pompe), dann sammelt sich Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) in den Lysosomen an. Die Lysosomen vergrößern sich, können auch platzen und beeinträchtigen die normale Funktion des Zellstoffwechsels. Die Zellschäden führen bei Patienten mit einem M. Pompe vor allem in den Skelett- und Atemmuskeln zu Beschwerden. Im Verlauf der Erkrankung gehen immer mehr Muskelzellen zugrunde, sodass es zu einer Abnahme der Muskelmasse und zu einem fettig-bindegewebigen Umbau der betroffenen Muskeln kommt. Die klinische Ausprägung der Erkrankung hängt mit der Restfunktion der alpha Glucosidase zusammen, daher unterscheidet man im wesentlichen 2 Verlaufsformen: den infantilen Morbus Pompe und den Pompe mit spätem Beginn (Late-onset Morbus Pompe - LOPD). Bei der infantilen Form liegt in der Regel keine oder eine stark reduzierte Restaktivität (<1%) der alpha Glucosidase vor und es kommt bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten zum klinischen Bild des „floppy babys“ mit Kardiomyopathie und respiratorischer Insuffizienz. (Hohe Letalität – 80% innerhalb des ersten Jahres) Bei der Form mit spätem Beginn kommt es im Verlauf der ersten 3 Lebensdekaden (gelegentlich auch später) zu einem progredienten Kraftverlust der proximalen Extremitätenmuskulatur, der autochtonen Rückenmuskulatur und der Atemmuskulatur. Die Manifestation der Erkrankung hat eine gewisse klinische Variabilität. Die Enzymrestfunktion bewegt sich zwischen 10-40% (im Vergleich zu Gesunden). Es scheint einen Cut-off Wert zu geben,
Published on 5 years, 11 months ago